người mắc hội chứng đao tế bào có

Trong khoảng chừng 95% tình huống, đạt thêm một NST 21 (trisomy 21) riêng rẽ, thông thường sở hữu xuất xứ kể từ u. Những người như thế sở hữu 47 NST chứ không 46 như thông thường.

Khoảng 3% số người vướng hội hội chứng Down sở hữu con số NST thông thường là 46, tuy nhiên sở hữu một NST 21 trả đoạn với NST không giống (kết trái ngược là NST phi lý vẫn được xem là 1).

Chuyển đoạn phổ cập nhất là t(14;21), vô cơ 1 phần của NST 21 được gắn kèm với NST số 14. Trong khoảng chừng 50% số người dân có trả đoạn t(14;21), cả nhì phụ huynh đều sở hữu karyotype điển hình nổi bật, đã cho chúng ta biết sự trả đoạn này là mới nhất. Tại nửa còn sót lại, tía hoặc u (hầu như luôn luôn là kẻ mẹ), tuy vậy thông thường loại hình, chỉ mất 45 NST, một trong những số này đó là t(14;21). Về mặt mày lý thuyết, thời cơ tuy nhiên một người u đem ren sở hữu con cái bị hội hội chứng Down là 1:3, tuy nhiên nguy hại thực tiễn thấp rộng lớn (khoảng 1:10). Nếu phụ thân là kẻ đem ren, nguy hại đơn giản 1:20.

Sự trả đoạn phổ cập nhất tiếp theo sau là t(21;22). Trong những tình huống này, những u đem ren có tầm khoảng 1:10 nguy hại sở hữu con cái bị hội hội chứng Down; nguy hại thấp hơn so với người đem ren là tía.

Chuyển đoạn NST 21q21q, xẩy ra Lúc NST 21 tăng vào trong 1 NST 21 không giống, không nhiều gặp gỡ rộng lớn. Điều đặc trưng cần thiết là xác lập coi phụ thân u là kẻ đem ren Hay những ở thể cẩn, Hay những trả đoạn 21q21q (ở thể cẩn sẽ sở hữu được một trong những tế bào thông thường và một trong những tế bào sở hữu 45 NST với việc trả đoạn 21q21q). Trong những tình huống như thế, từng con cái của một người đem ren trả đoạn sẽ ảnh hưởng hội hội chứng Down hoặc chỉ tồn tại một NST 21 (sau này sẽ không phù phù hợp với cuộc sống). Nếu phụ thân u là thể cẩn, nguy hại là tương tự động, tuy vậy những người dân này cũng rất có thể sở hữu con cái sở hữu NST thông thường.

Hội hội chứng Down thể khảm có lẽ rằng là thành quả kể từ sự ko phân bào (khi NST ko dịch rời về nhì đặc biệt của tế bào) vô quy trình phân loại tế bào vô phôi. Những người vướng hội hội chứng Down thể cẩn sở hữu nhì loại tế bào, một với 46 NST thông thường và một không giống với 47 NST, bao hàm thêm 1 NST 21. Tiên lượng về trí tuệ và nguy hại biến đổi nó tế rất có thể tùy theo tỷ trọng tế bào trisomy 21 trong những tế bào, bao hàm cả óc. Tuy nhiên, bên trên thực tiễn, ko thể Dự kiến nguy hại vì như thế ko thể xác lập được karyotype trong những tế bào vô khung hình. Một số người bị hội hội chứng Down thể cẩn sở hữu những tín hiệu lâm sàng đặc biệt khó khăn vạc hiện tại và rất có thể sở hữu trí tuệ bình thường; tuy vậy, trong cả những người dân ko được biết là thể cẩn cũng rất có thể sở hữu những thể hiện đặc biệt không giống nhau. Nếu phụ thân u sở hữu loại tế bào búp là thể cẩn trisomy 21, thì nguy hại, bên trên nguy hại dựa vào tuổi tác của u, ngày càng tăng so với đứa trẻ em loại nhì.

Giống như đa số những hiện tượng là vì sự thất lạc thăng bằng NST, hội hội chứng Down tác động cho tới nhiều khối hệ thống và phát sinh những khuyết thiếu về cấu tạo và công dụng ( ). Không cần toàn bộ những khuyết thiếu đều sở hữu ở toàn bộ quý khách.

Hầu không còn những người dân bị Dơn đều suy rời trí tuệ ở những cường độ không giống nhau, kể từ nặng nề (IQ trăng tròn cho tới 35) cho tới nhẹ nhàng (IQ 50 cho tới 75). Vận động thô và đủng đỉnh về ngôn từ cũng xuất hiện tại kể từ sớm. Chiều cao thông thường rời, và ngày càng tăng nguy hại bị vĩ đại phì.

Phụ phái nữ bị tác động sở hữu 50% tài năng sinh đi ra bầu nhi vướng hội hội chứng Down; tuy vậy, nhiều tình huống mang bầu bị sẩy bầu ngẫu nhiên. Những người con trai bị Down không tồn tại tài năng sinh đẻ, nước ngoài trừ những người dân ở thể cẩn.

Có thể nghi hoặc chẩn đoán hội hội chứng Down trước lúc sinh dựa vào những phi lý về thể hóa học được vạc hiện tại bởi

Xét nghiệm sàng thanh lọc qua chuyện huyết u và xét nghiệm chẩn đoán mang đến hội hội chứng Down là tùy lựa chọn mang đến toàn bộ phụ phái nữ cho tới nhà đá trước trăng tròn tuần tuổi tác bầu bất kể tuổi tác u.

Đại học tập Sản khoa và Phụ khoa Hoa Kỳ về Bản tin tưởng Thực hành – Sản khoa, Bản tin tưởng thực hành thực tế 2020 của Ủy ban Di truyền học tập và Thương Hội Y học tập Bà mẹ-Thai nhi răn dạy rằng xét nghiệm DNA bầu nhi không tồn tại tế bào nên được tiến hành mang đến toàn bộ phụ phái nữ mang bầu bất kể tuổi thọ hoặc những nguyên tố nguy hại bổ sung cập nhật.

Xem thêm: volunteering offers many of the same social benefits

Nếu chẩn đoán ko được tiến hành trước lúc sinh, thì chẩn đoán vô thời sơ sinh được dựa vào sự dị thông thường về thể hóa học và được xác nhận bởi xét nghiệm tế bào học tập.

Các rối loàn của bệnh dịch ko thể được trị ngoài. Việc xử lý tùy theo những thể hiện rõ ràng, tuy nhiên việc giám sát khá đồng đều so với toàn bộ trẻ nhỏ. Một số phi lý tim khi sinh ra đã bẩm sinh được thay thế bởi phẫu thuật. Suy giáp được chữa trị bởi thay cho thế hooc môn tuyến giáp.

• Hội hội chứng Down tương quan cho tới việc thêm 1 NST số 21, hoặc một NST riêng không liên quan gì đến nhau hoặc một sự trả đoạn qua 1 NST không giống.

• Chẩn đoán rất có thể được suy nghĩ cho tới trước sinh dựa vào những phi lý được vạc hiện tại bởi siêu thanh bầu (ví dụ tăng mức độ lờ mờ domain authority gáy, biến dạng ở tim, teo tá tràng bẩm sinh) hoặc dựa vào phân tách DNA bầu nhi ko tế bào kể từ huyết u hoặc sàng thanh lọc rất nhiều lần hóa học chỉ điểm của u so với độ đậm đặc protein huyết tương A vào thời gian cuối tam cá nguyệt loại nhất và độ đậm đặc alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonado (beta-hCG), estriol ko phối hợp và inhibin ở đầu tam cá nguyệt thứ hai.

• Phân tích Karyotype là xét nghiệm xác định được lựa lựa chọn và rất có thể được tiến hành trước lúc sinh bằng phương pháp lấy khuôn nhung mao màng đệm vô tam cá nguyệt loại nhất hoặc chọc dò la màng ối vô tam cá nguyệt thứ hai, hoặc lấy khuôn huyết hậu sinh nở.

• Tuổi lâu rời đa phần bởi bệnh về tim tiếp sau đó cho tới tăng nhạy bén với những bệnh dịch nhiễm trùng, bệnh dịch bạch huyết cầu cấp cho loại tủy, và bệnh dịch Alzheimer phát khởi sớm; tuy vậy, nó sẽ bị tăng thêm đáng chú ý trong mỗi thập kỷ thời gian gần đây, và một trong những người sinh sống ở lứa tuổi 80.

• Làm đánh giá lịch theo đòi từng lứa tuổi nhằm vạc hiện tại những hiện tượng mức độ khoẻ tương quan (ví dụ, phi lý tim, suy giáp).

• Điều trị những triệu hội chứng quánh hiệu và cung ứng tương hỗ xã hội, tương hỗ dạy dỗ và tư vấn DT.

Sau đấy là một trong những mối cung cấp khoáng sản giờ đồng hồ Anh rất có thể hữu ích. Vui lòng cảnh báo rằng CẨM NANG ko phụ trách về nội dung của những khoáng sản này.

Xem thêm: phong trào cần vương diễn ra sôi nổi nhất ở đâu